好消息！这种病有治了，江西首例已治疗成功

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有个叫琪琪（化名）的小朋友，9个月时被发现运动发育落后，医生诊断为脊髓性肌萎缩症，而这是一种罕见病，以前在江西省没有很好的治疗方法。但现在不一样了，江西省儿童医院对这个病有了办法。

据介绍，在琪琪九个月大时，家长发现她还坐不稳，到医院一检查，才发现琪琪的基因存在变异，并确诊为脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症，是一种罕见病。基因突变导致的，发病率万分之一，典型表现是正常站立、行走等运动功能受限，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等动作，因此这种病是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。

以前，江西省在面对脊髓性肌萎缩症时往往束手无策。但是，在7月31日，儿童医院的专家们通过应用基因修饰药物-诺西那生钠鞘注治疗，为琪琪顺利完成治疗，使得这份尴尬已成历史。

江西省儿童医院神经科科主任钟建民表示，该药物是一种生物治疗药品，去年在我国正式上市，它可以通过改变了基因表达的方式，从而能改善这类病人的生存状况。他表示，该药物需要应用得早，治疗之后患者可以恢复到像正常人一样行走。

钟建民介绍，江西省儿童医院是中国罕见病联盟首个专病联盟——脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟中心25家成员单位之一，也是江西唯一的入选单位。

在国内，诺西那生钠目前售价为每支69.7万元，属于完全自费药物，是我国药品售价最高的。目前，安徽已将这种药纳入了医保目录。